Exposición de motivos
I
La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. A pesar de su baja incidencia, se han identificado más de 7.000 de estas patologías, la mayoría de ellas graves,
crónicas y progresivas. Por ello, constituyen una prioridad en materia de salud pública.
Asimismo, se estima que cerca del 70 % debutan en los primeros años de vida, por lo que un diagnóstico precoz garantiza un mejor pronóstico de la enfermedad.
La 78° Asamblea Mundial de la Salud, adoptó el 25 de mayo de 2025, la resolución «Enfermedades raras: una prioridad sanitaria mundial para la equidad y la inclusión», donde insta a los Estados Miembros, dentro de las prioridades y políticas
nacionales, a incorporar las enfermedades raras en la planificación sanitaria nacional, incluyendo el desarrollo de medidas preventivas, de un enfoque integrado, y garantizando un acceso equitativo a un diagnóstico oportuno, rentable y asequible, en
particular, para los recién nacidos a través de programas de cribado universal (b).
En España, la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (SNS), tiene entre sus líneas estratégicas, la detección precoz, y en sus objetivos, mejorar los programas de cribado neonatal en el SNS.
El programa de cribado neonatal de enfermedades congénitas en muestra de sangre seca, conocido informalmente como en «prueba de talón » forma parte de las actividades asistenciales preventivas claves del SNS. Asimismo, es la principal
prueba diagnóstica empleada, de acuerdo con criterios de universalidad, para la detección temprana de las enfermedades raras.
Su objetivo es detectar, diagnosticar y tratar de manera precoz a los recién nacidos que puedan tener estas patologías, y tratarlos de manera precoz, antes de que aparezcan síntomas clínicos, evitando la mortalidad prematura infantil y
previendo discapacidades.
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